Hace algun tiempo les hable acerca de unas enfermedades poco comunes y aquí les dejo otras que encontré Síndrome de Marfan. Aparece tanto en hombres como en mujeres. Afecta a 1 de cada 5.000 individuos y está causada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1. Esta proteína, fundamental del tejido conectivo, suele encontrarse de manera abundante en huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Los individuos afectados por esta enfermedad son muy altos, tienen manos y pies grandes, y las articulaciones extraordinariamente flexibles. Normalmente, presentan complicaciones cardiovasculares, y a menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho hundido) y pectus carinatum (pecho que sobresale). Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis . La insensibilidad congénita al dolor es una de las enfermedades raras en niños con menor incidencia: aproximadamente aparece en 1 de cada 125 millones de nacidos. La causa d