Mas enfermedades poco comunes (actualizacion)

           Hace algun tiempo les hable acerca de unas enfermedades poco        comunes y aquí les dejo otras que encontré 

• Síndrome de Marfan.
• Aparece tanto en hombres como en mujeres.  Afecta a 1 de cada 5.000 individuos y está causada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1. Esta proteína, fundamental del tejido conectivo, suele encontrarse de manera abundante en  huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Los individuos afectados por esta enfermedad son muy altos, tienen manos y pies grandes, y las articulaciones extraordinariamente flexibles. Normalmente, presentan complicaciones cardiovasculares, y a menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho hundido) y pectus carinatum (pecho que sobresale).

• Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis.
• La insensibilidad congénita al dolor es una de las enfermedades raras en niños con menor incidencia: aproximadamente aparece en 1 de cada 125 millones de nacidos. La causa de la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es una mutación del gen NTRK1 que da cuando los padres presentan relaciones consanguíneas. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que los dos padres deben transmitirla a su descendencia para que se manifieste.

• Síndrome de Proteus. 
• El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que provoca el crecimiento excesivo de piel, tejido adiposo, órganos, músculos, huesos y vasos sanguíneos y linfáticos sin un orden específico aparente, lo que provoca en el individuo un desequilibrio generalizado.

• Síndrome de Netherton. Conocido también como Ictosis linear, Circumfleja o Anomalía de la cornificación tipo 9, el Síndrome Netherton es una de las enfermedades raras de la piel con escasa incidencia en la población (1 de cada 200.000 nacimientos). La enfermedad, poco frecuente, es transmitida mediante herencia autosómica recesiva debido a mutaciones en el gen SPINK5, y se caracteriza por la triada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones en el tallo piloso y trastornos inmunológicos. Los pacientes presentan desde su nacimiento eritrodermia generalizada con descamación y retraso en el desarrollo.

• Síndrome de Moebius o Möbius.
• El Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica muy rara que se caracteriza por la afectación, ausencia o subdesarrollo de los nervios que controlan los movimientos faciales y oculares. Su presencia es baja en población (1 de cada 500.000 niños nacidos) y, aunque muchos casos se producen de forma esporádica, se ha detectado una línea de herencia relacionada directamente con la enfermedad y que implica mutaciones en los genes PLXND y REV3L, por lo que podemos encuadrarla dentro de las enfermedades genéticas raras.